Факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний включают возраст, курение, ожирение, гиподинамию, высокий уровень холестерина, другие хронические заболевания (например, сахарный диабет 2-го типа), наследственную предрасположенность. При расчете риска развития того или иного заболевания учитывают все эти факторы для каждого конкретного человека. Так, вклад наследственности учитывают, суммируя изменения (однонуклеотидные полиморфизмы) во всех известных генах-кандидатах.
Полиморфизмы в генах встречаются часто в популяции, представляя собой индивидуальную изменчивость. Но в сочетании с неблагоприятными факторами образа жизни они могут приводить к развитию патологии. Выявление таких полиморфизмов, расчет персонального риска и раннее начало профилактических мер помогут жить долго и здорово.
Профилактика снижает негативное влияние внешних факторов и позволяет уменьшить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Решающее значение имеют сбалансированная диета с низким содержанием соли, сахара, насыщенных жиров, регулярная физическая активность, отказ от табакокурения, ограничение употребления человеком алкоголя. Раннее выявление факторов риска, таких как высокое кровяное давление, уровень холестерина, диабет, может помочь в лечении этих состояний, прежде чем они приведут к более серьезным осложнениям. Когда изменения образа жизни недостаточно, пациенту назначают лекарства для эффективного управления факторами риска, например, препараты, снижающие давление или препятствующие тромбообразованию.
Для разных видов сердечно-сосудистых патологий ученые смогли определить вклад генетики. Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы в большей степени определяются индивидуальными особенностями последовательности нуклеотидов ДНК, для других патологий вклад генетики также значителен.
Например, в развитие гипертрофии (увеличение клеток) миокарда вовлечены 18 генов: она способствует формированию аритмии, появлению болей в области сердца, а в последующем — проявлениям сердечной недостаточности. В предрасположенность к венозной тромбоэмболии вносят вклад 156 генов: формирование тромба может приводить к плохому снабжению кислородом тканей, инфаркту миокарда, ишемическому инсульту в случае тромбоэмболии сосудов головного мозга, а при закупорке сосудов спинного мозга — параличу, плохой чувствительности.
Все вовлеченные однонуклеотидные полиморфизмы выявляют при сравнении геномов больших групп больных и здоровых людей. Такой тип исследования называется полногеномным поиском ассоциаций. Знание генетической предрасположенности может помочь не допустить развития серьезных последствий: например, своевременное назначение антикоагулянтов в случае венозной тромбоэмболии.
В группу сердечно-сосудистых заболеваний объединены болезни сердца и кровеносных сосудов: ишемическая болезнь сердца, кардиомиопатии, сердечная недостаточность, артериальная гипертония, легочная гипертензия, тромбоз, инфаркт миокарда, инсульт и другие. Именно они сейчас являются основной причиной смерти в мире, несмотря на увеличение заболеваемости онкологическими патологиями.
Основной причиной сердечно-сосудистых болезней является атеросклероз — процесс образования холестериновых бляшек внутри артерий, что сужает их, затрудняет ток крови, вплоть до полной закупорки. Население стран с низким и средним уровнем развития больше страдает от этого состояния, а внутри стран более бедные слои общества подвергаются большему риску. Отсутствие доступа к здоровой пище, физической активности, медицинскому обслуживанию усугубляет неравенство.
Наследственные сердечно-сосудистые заболевания развиваются из-за изменения одного гена, их называют моногенными. Например, мутации в генах, кодирующих сократительные белки миокарда и белки внутрисаркомерного цитоскелета, являются причиной гипертрофической кардиомиопатии. Вероятность развития этого состояния сильно увеличивается при наличии близкого родственника с этим же заболеванием. Моногенные болезни представляют тяжелые патологии, но встречающиеся редко.
Мультифакторные болезни представляют собой нарушения, для проявления которых необходимо два компонента: наследственная предрасположенность и внешнее влияние. Например, ишемическая болезнь сердца: генетика играет важную роль, но также существенное влияние оказывает ожирение, курение, диабет, чрезмерное употребление алкоголя, гиподинамия. Вовлеченные в предрасположенность к заболеванию гены называют генами-кандидатами: для каждой патологии их обычно сотни, при этом влияние каждого на риск небольшой.
Генетические факторы риска заболеваний
ДНК-тест «Риски заболеваний»
Высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний поможет выявить генетический тест. Он же определит риски генетических заболеваний, а также многофакторных. Для исследования подходит слюна. Анализ проводят микроматричным методом, позволяющим исследовать тысячи вариантов генов (однонуклеотидных полиморфизмов). В результатах заболевания будут разделены на 3 группы в зависимости от ваших индивидуальных генетических особенностей и образа жизни: высокого, среднего, низкого риска. Прежде всего следует обратить внимание на состояния высокого риска: именно их профилактикой стоит заняться в первую очередь. Болезни среднего риска пока не представляют опасности, но вероятность их развития будет увеличиваться с возрастом.
В результатах теста для болезней с высоким индивидуальным риском будут приведены конкретные рекомендации по его снижению, составленные на основании международных и российских клинических руководств: изменение образа жизни, физической активности, прием витаминов, посещение специалистов, функциональные исследования, сдача анализов.
Риск сердечно-сосудистых заболеваний
Причины сердечно-сосудистых болезней